唐筛18三体临界风险是什么意思

首先一个我给大家讲一下唐筛18三体，十八三体就是我们人体有常染色体有22对，然后加两条性染色体，总共一共是46条染色体，那么就在18号染色体它是三条。那么我们的每一个染色体它是编了号的，那么对于第18号染色体应该是二期就是我们本来每个人就是一个核子状态，那么他对于这种因为分娩就是妊娠的过程当中，在细胞配置的形成的过程当中，它会出现一些三体的的一个不分离，然后就导致了一个三体的发生。

其实每个人在分娩的时候，就是在妊娠的时候都会出现什么？就是我们刚才说的风险，那么我们人群当中的风险大概二十一三体的风险大概是还没提600的18/800三体相对要低一点，她好像是1/2000。

另外还有一个十三三体，还有性染色体，这一些其实在于对于非姐妹染色体疾病的话，它是比较常见的，所以说我们对这几种染色体要进行一个早孕的筛查，那么我们比较常用的方法，一个是血清学，另外一个就是现在比较准确的一个无创游离DNA的一个监测。

那么对它的零界风险是指我们通过血清学的相关的孕妇的一些指标，比如说粗绒沫、恶性激素游离雌三醇一个测定了以后，再结合孕妇的一个年龄体重孕周，然后推算了一个风险值。

那么这个风险值它是介于1/270~1000以内，所以说叫临界，如果它低于1/270的话，那么就是属于高风险，那么这种临界风险不是说你一定会出现十八三体的综合征，他只是说是一个风险值，那么这种的话就需要提醒你需要进一步做一些检查，当然这种情况的话你可以选择做我们刚才说的无创DNA游离DNA检测，也可以选择做羊水穿刺，那么无创游离DNA的话，它对于18三体的检出率和21三体还有13三体的检测率，它的相对它的准确率比我们的血清学的筛查它要更准确一点。

但最后确诊的话是要通过羊水穿刺，把胎儿的染色体提出来以后，对于18号染色体进一步进行一个诊断，才能达到一个确诊。

好，那么18三体综合征的话它表现出来可能孩子会出现出生以后，他其实一般大部分就会在很短的时间里夭折，他是没办法生存下来的，他会出现严重的智力障碍，有些有脐膨出，有些孩子还有严重的心脏病，所以说有时候也可以通过超声也可以发现一些结构上的一些改变，但是我们最终不能通过糖湿筛查是一个临界高风险，就轻易的选择放弃这个孩子，一定要做进一步的无创DNA或者是做羊水穿刺来进一步确诊了以后才做进一步的一个选择。