什么是唐氏征

唐氏综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍，主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。那么，什么是唐氏征呢？接下来就为大家解答这个问题。

唐氏综合征被称为21-三体综合征，也称为先天愚型；是小儿染色体病中最常见的一种，发病率比较高，一般是随着孕妇年龄的增高，发病率也会增加。该病60%的患儿，在胎内早期即夭折流产；存活的患儿有明显的智力落后，还有特殊的面容、生长发育畸形和多发性的畸形。同时，绝大部分的患儿有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长逐渐的明显，生长发育的落后就是孩子出生的时候生长和体重都比正常的孩子低、生后体格发育、动作发育都比较迟缓，身材也矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙也比较迟，而且出牙的顺序异常。同时，孩子的四肢是比较短小，并且韧带松弛，关节可以过度的弯曲，肌张力比较低。腹膨隆，有时可能还会有脐疝、手指短粗，还会有其他方面的畸形，如隐睾或长大以后没有生育能力、女孩没有月经等。

知识拓展：唐氏筛查主要筛查什么病

1、染色体是否异常

唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否存在异常。通常包括筛查18三体、21三体这两种疾病，能够在很大程度避免胎儿因染色体异常出现先天性缺陷的风险。因此，建议孕期应注意定期体检，以免影响自身及胎儿健康。

2、开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷包括脊膜膨出这些疾病；而唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险，还有临界风险。如果出现高风险，说明唐氏筛查有高度疑问，这种情况下需进一步羊水穿刺，或进行无创DNA检查，来进一步明确胎儿是不是有异常。

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