亨特氏综合征临床表现是什么

　　亨特氏综合征是一种较为罕见的遗传性疾病，可能会对机体组织器官的正常功能造成影响，患病期间多会出现容貌改变、关节僵硬、呼吸困难、视力下降、心脏功能障碍等临床表现。

　　1、容貌改变

　　无法代谢、分解的黏多糖如果积聚在面部软组织中，就可能会导致这些皮肤组织出现肿胀和增厚，引起嘴唇增厚、鼻子宽大等脸部特征改变。

　　2、关节僵硬

　　多糖类物质若大量积聚在关节的软组织中，还可能会引起关节出现炎症、肿胀，造成关节疼痛、僵硬，引起活动受限。

　　3、呼吸困难

　　积聚在咽喉部的黏多糖也可能会造成气管堵塞，导致气体无法顺畅地进入肺部，引起呼吸困难。

　　4、视力下降

　　沉积的黏多糖在对角膜、玻璃体等眼睛结构造成影响时，也可能会导致视力模糊、浑浊、下降等情况产生。部分症状较为严重的，还可能会造成视网膜脱落。

　　5、心脏功能障碍

　　患病期间如果黏多糖积聚在心脏部位，导致心脏瓣膜出现损伤，还可能会引起心脏肌肉受累，引起心律不齐，加重心脏负担，造成心脏功能受损。

　　在明确患有亨特氏综合征时，建议及时就医，在医生指导下进行针对性治疗，避免造成更严重的临床表现产生。