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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

目录
1.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞的发病原因有哪些 2.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞容易导致什么并发症 3.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞有哪些典型症状 4.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞应该如何预防 5.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞需要做哪些化验检查 6.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞病人的饮食宜忌 7.西医治疗小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞的常规方法

1小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞的发病原因有哪些

1、发病原因

本病征病因尚不清楚。

2、发病机制

本症为特发性非遗传性疾病,病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法:一是线粒体功能的原发障碍,主要为线粒体基因或核质体的原发性异常,常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍,为一种自身免疫性疾病,晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致,与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积,而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性,在受损严重的病人中,棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭,从而使线粒体结构紊乱,脂类过量堆积导致肢体无力。

2小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞容易导致什么并发症

由于眼部肌肉的发育异常,患儿可有眼球向外运动的异常,眼球无法外展,由于视网膜色素变性,患儿可有视力的减退,或者视力丧失。心脏传导的异常可出现异常心率,患儿可有心动过速、心动过缓以及心律失常等并发症的出现,对于严重的心律失常可造成心源性猝死,应引起临床医生的重视。

3小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞有哪些典型症状

本病征患者一般起病于儿童时期,常为单发而无显性家族遗传史,其临床特点有:

1、进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

2、视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。

3、心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

4、高音调耳聋前庭损害、听力丧失。

5、全身性肌无力。

4小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞应该如何预防

预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前:

1、婚前体检在预防:出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免:危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

5小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞需要做哪些化验检查

1、脑脊液检:验脑脊液蛋白高于100mg。

2、生化检验:呈氧化磷酸化障碍。

3、肌肉病理检查:见有特征性改变的锯齿样红纤维。

4、心电图检查:有传导系统障碍。

5、肌电图检查:示非特异性肌病型,呈干扰相。

6、脑电图检查:都与病人脑电图呈癫痫样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。

6小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞病人的饮食宜忌

1、视网膜是一种易于受氧化损害的脂类,当视网膜发生氧化时,便可造成视网膜细胞的损伤,它的结构和功能受到破坏,而类胡萝卜素以及维生素A、C、E等则具有抗氧化的作用,有助于缓解氧化对视网膜的破坏。

2、因此,为了防治视网膜黄斑变性,人们应从中年起多吃含类胡萝卜素和维生素A、C、E的食物。这些食物包括胡萝卜、玉米、绿叶蔬菜、动物肝脏、乳制品和鸡蛋(主要是蛋黄)等。

7西医治疗小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞的常规方法

1、治疗

本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者,可安置人工心脏起搏器以延长生命,改善症状,减慢神经系统损害引起的衰退现象。

2、预后

严重心脏传导阻滞可危及生命。

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