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瓷娃娃是什么病

2024-05-30 8209次浏览

病情描述:

昨天在医院看到有一个瓷娃娃病,请问瓷娃娃是什么病?

医生回答(1)
杨梓琪主治医师

首都医科大学附属北京友谊医院

瓷娃娃病,也被称为成骨不全症或脆骨病,是一种罕见的遗传性骨骼疾病。该病症的主要特征包括骨质脆弱、容易骨折,并且这些骨折可能发生在轻微外力或无外力的情况下。此外,瓷娃娃病患者还可能表现出蓝色巩膜、听力丧失、牙齿发育异常、关节松弛等症状。瓷娃娃病属于间充质组织发育不全导致的遗传性疾病,根据病情轻重可分为产前型和产后型。产前型病情最为严重,可能导致死胎或出生后不久即死亡;而产后型病情相对较轻,部分患者在儿童期才发生第一次骨折。因此,对于存在家族史的人群,在怀孕前需做好产前检查。

2024-05-30 16:28

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