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地贫跟染色体有关系吗

2024-07-01 13474次浏览

病情描述:

今天去婚检的时候检查出来,我患有地中海贫血而我老公没有,请问地贫跟染色体有关系吗?

医生回答(1)
刘风主任医师

中国中医科学院西苑医院

地贫与染色体之间存在关系。
1.地贫即地中海贫血,是一种遗传性溶血性疾病,主要由染色体上珠蛋白基因的突变引起。这些突变会导致相应的珠蛋白链合成减少或缺乏,进而造成血红蛋白结构异常。
2.地贫的遗传特性体现在患者染色体上可以出现部分地中海贫血基因的缺失或突变。根据受累珠蛋白链的不同,地贫可以分为多种类型,其中α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。
3.地贫的严重程度和临床表现与患者携带的有缺陷基因的数量有关。例如,α珠蛋白生成障碍性贫血可能由于α珠蛋白基因缺失或突变引起,而β珠蛋白生成障碍性贫血则主要由基因突变所致。

2024-07-01 09:34

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