染色体检查能查出什么
2024-07-17 146次浏览
我结婚一年半都没有避孕,却没怀上孩子,我家婆婆就不高兴,医生给我开的一项检查有染色体检查,我想问一下染色体检查能查出什么?
染色体检查主要用于诊断与染色体相关的遗传疾病和先天性异常。具体来说,染色体检查可以:
1.检测染色体数目异常:如21三体综合征(唐氏综合征)等,患者体内存在额外的21号染色体。
2.识别染色体结构异常:包括片段的缺失、重复、倒位或易位等,这些异常可能导致如猫叫综合征等遗传疾病。
3.筛查性染色体异常:如女性特纳综合征(缺失一条X染色体)和男性克氏综合征(多出一条X染色体),这些异常会影响个体的生殖和发育功能。
4.遗传病携带者筛查:通过检测染色体上的特定基因突变,确定个体是否为遗传病携带者。
5.肿瘤细胞染色体分析:在肿瘤学领域,染色体检查有助于分析肿瘤细胞的染色体特征,指导肿瘤的诊断和治疗。
2024-07-17 17:52
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问羊水吸入综合征是怎么回事
答
羊水吸入综合征,又称胎粪吸入综合征,是一种新生儿常见的呼吸系统疾病。它发生在胎儿或新生儿吸入了污染有胎粪的羊水时,多见于足月或过期产儿。胎粪中的化学物质和细菌可引起气道和肺部的炎症反应,导致肺泡通气障碍、气体交换受限,严重时可引发呼吸窘迫、低氧血症甚至呼吸衰竭。
症状表现为:新生儿可能出现呼吸急促、发绀等。气道阻塞可能导致喘鸣状呼吸和青紫色皮肤。全身皮肤变色,暴露于胎粪污染的羊水超过4~6小时的胎儿,全身皮肤、指趾甲和脐带可能变为黄绿或深绿色。
导致羊水吸入综合征的原因主要有:宫内或产时窘迫,胎儿缺氧时可能吸入羊水。过期产儿,过期产儿的羊水易被胎粪污染。胎儿成熟度低,成熟度低的胎儿胎粪排出困难,增加吸入风险。
2024-11-29
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问早产儿呼吸窘迫综合征是什么
答早产儿呼吸窘迫综合征一般是指肺透明膜病。早产儿呼吸窘迫综合征是指肺泡在呼气末塌陷,主要是由于肺泡缺少肺表面活性物质,其临床症状为进行性加重的呼吸困难和低氧血症,如果不及时治疗,会发展成呼吸衰竭。早产儿呼吸窘迫综合症的发生率较低。对于早产儿呼吸窘迫综合征的治疗,需要在医生指导下进行无创呼吸机的辅助呼吸。
2023-02-09
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问什么是肝肾综合征
答肝肾综合征是一种在严重肝病患者中出现的特殊病症,这些患者通常没有肾脏的原发性病变,但却出现了进行性、功能性的肾衰竭。这一现象多见于肝硬化晚期或肝衰竭等慢性肝病的终末期。在临床实践中,患者常表现出少尿或无尿的症状,同时伴随肌酐清除率的显著降低以及稀释性低血钠等异常情况。最引人注意的是,尽管患者的肾功能严重减退,但通常没有明显的肾脏器质性病变,这是肝肾综合征最显著的特点。对于此类患者,及时诊断与治疗至关重要,以延缓病情进展,改善患者的生活质量。
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