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羊水穿刺能查出什么

2025-02-13 442次浏览

病情描述:

医生您好,我现在怀孕了,医生建议我做羊水穿刺检查。我对这个检查不太了解,想知道羊水穿刺具体能查出什么呀?毕竟做这个检查还是有点担心,所以想先清楚它能检测出哪些方面的问题,心里好有个底,您能给我详细讲讲吗?

医生回答(1)
张露副主任医师

山东省立医院

羊水穿刺是一种在孕期进行的诊断性检查,主要用于检测胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病,还可以用于观察胎儿发育状况。

1.染色体异常:这是羊水穿刺主要的检测项目。胎儿染色体数量或结构的异常,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等,都能通过羊水穿刺进行准确诊断。这些染色体疾病会导致胎儿出现严重的智力障碍、发育迟缓及多种器官畸形。

2.单基因遗传病:由单个基因突变引起的疾病,比如地中海贫血、苯丙酮尿症等。通过分析羊水细胞中的基因,可判断胎儿是否携带致病基因,有助于提前干预。

3.胎儿发育状况:羊水穿刺还能检测羊水的生化指标,如甲胎蛋白等,以此评估胎儿神经管是否畸形,像脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷疾病可被查出。

此外,若孕妇有宫内感染,通过对羊水进行微生物培养,能确定是否存在感染及感染的病原体类型,以便及时治疗,保障胎儿健康。

2025-02-13 15:36

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