羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺是一种在孕期进行的诊断性检查，主要用于检测胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病，还可以用于观察胎儿发育状况。

1.染色体异常：这是羊水穿刺主要的检测项目。胎儿染色体数量或结构的异常，如唐氏综合征、爱德华兹综合征等，都能通过羊水穿刺进行准确诊断。这些染色体疾病会导致胎儿出现严重的智力障碍、发育迟缓及多种器官畸形。

2.单基因遗传病：由单个基因突变引起的疾病，比如地中海贫血、苯丙酮尿症等。通过分析羊水细胞中的基因，可判断胎儿是否携带致病基因，有助于提前干预。

3.胎儿发育状况：羊水穿刺还能检测羊水的生化指标，如甲胎蛋白等，以此评估胎儿神经管是否畸形，像脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷疾病可被查出。

此外，若孕妇有宫内感染，通过对羊水进行微生物培养，能确定是否存在感染及感染的病原体类型，以便及时治疗，保障胎儿健康。