常用工具 免费问医生
当前位置:

遗传代谢病每胎都有可能是吗

2025-02-27 325次浏览

病情描述:

在网上看到遗传代谢病这个疾病,想问一下医生,遗传代谢病每胎都有可能是吗?

医生回答(1)
白红梅副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院

并不是每胎都有可能是遗传代谢病。

遗传代谢病是指由基因突变导致的代谢途径异常,影响体内物质正常代谢的一类疾病。这类疾病具有遗传性,其遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传等。遗传代谢病的发生率大约在十万分之三左右,涵盖糖脂代谢异常、蛋白质代谢异常、骨骼代谢异常、神经系统代谢异常等多种类型。这些疾病的遗传概率因具体病种而异,例如常染色体显性遗传的遗传几率在50%以上,而常染色体隐性遗传的遗传几率则在10%左右。此外,还有线粒体遗传,线粒体DNA只从母亲传递给后代,因此所有子女都可能受到遗传代谢病的影响,但这种情况较为罕见。还有X连锁遗传,即男性仅有一个X染色体,女性有两个。因此,如果致病基因位于X染色体上,女性通常为携带者,而男性则可能直接表现为患者。在这种遗传模式下,儿子和女儿受影响的概率不同。

为了预防遗传代谢病的发生,建议在备孕之前进行基因检查,以了解双方是否存在遗传风险。如果父母都是一种遗传代谢病的携带者,孩子患病的几率可能会增加。。对有遗传病家族史的家庭,建议在怀孕前进行遗传咨询和相关检测。

2025-02-27 14:30

专家科普视频推荐精选问答