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小儿黑酸尿综合征

  黑酸尿综合征即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病、遗传性疾病。

目录
1.小儿黑酸尿综合征的发病原因有哪些 2.小儿黑酸尿综合征容易导致什么并发症 3.小儿黑酸尿综合征有哪些典型症状 4.小儿黑酸尿综合征应该如何预防 5.小儿黑酸尿综合征需要做哪些化验检查 6.小儿黑酸尿综合征病人的饮食宜忌 7.西医治疗小儿黑酸尿综合征的常规方法

1小儿黑酸尿综合征的发病原因有哪些

小儿黑酸尿综合征是遗传代谢性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出的一种疾病。

2小儿黑酸尿综合征容易导致什么并发症

小儿黑酸尿综合征,沉着于关节的黑色素可引起骨关节炎,尚可引起循环功能不全而导致死亡,死因多为心血管病或尿毒症。此外,黑色素可沉着在心瓣膜和软骨组织而引起急进型动脉硬化。

3小儿黑酸尿综合征有哪些典型症状

小儿黑酸尿综合征的临床表现主要有以下几种:

  1、黑色尿

  患儿常于出生后数天内发病。病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸。排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。患儿主要症状为新鲜尿液颜色正常,在碱性条件下,如静置或碱化后,尿液可变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑。

  2、黑色汗

  黑色素随汗液排出,可使汗变黑。

  3、黑色素沉着

  临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着。随着年龄增长,尿黑酸长期沉积于结缔组织中,至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着,其他组织也可出现相同的色素沉着。


4小儿黑酸尿综合征应该如何预防

小儿黑酸尿综合征的预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,并采取切实可行的诊治措施。

5小儿黑酸尿综合征需要做哪些化验检查

小儿黑酸尿综合征在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:

  1、尿液检查

  取患者的一部分尿液观察,当尿液暴露于空气中,静置或碱化后可变成黑色。尿的还原物质试验(斑氏试验)呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。经以上方法筛查后,再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,尿液色谱法即可确诊。

  2、X线检查

  X线检查可见大关节呈退化性变、脊柱椎间隙变窄、椎间盘钙化、椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。


6小儿黑酸尿综合征病人的饮食宜忌

小儿黑酸尿综合征患儿应多食用含有维生素c的食物。饮食应清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物,以免造成病情反复的情况。多吃新鲜的蔬菜和水果。

7西医治疗小儿黑酸尿综合征的常规方法

小儿黑酸尿综合征目前尚无特效治疗。维生素C虽使尿黑酸排出减少,尿色变淡,但不能根治。治疗时,可采用饮食疗法。减少蛋白质摄入量,或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入,可能使尿中尿黑酸排出减少。对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿,如每天摄取苯丙氨酸200~500mg,可能获得正常发育。

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