一、发病原因

1、先天性异常

原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。

2、后天获得性

局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

二、发病机制

人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官、系统以至整个人体功能的重要因素；正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义。纤毛结构广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、输精管、精子鞭毛，以及脑、脊髓室管膜等组织器官中，由于纤毛结构及功能异常，导致纤毛运动不良及清除功能障碍，可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。纤毛超微结构异常表现有20余种，以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷，微管排列紊乱等。需进一步行纤毛活检以协助诊断。由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大。纤毛异常包括：蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在，在鼻旁窦、耳咽管、中耳等处也有纤毛分布。此外在输卵管、精子及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构。纤毛在气道各级支气管中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，肺泡囊和肺泡上没有纤毛结构。每个纤毛细胞大约有200多根纤毛，纤毛直径大约0.1～0.2μm，长度约为3～7μm。每根纤毛都包括有体部、基底部和冠部，横断面在电镜下呈圆形，中央有一对中心微管，在外周均匀地环绕着9对周围微管，称之为92轴索微管结构。

可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血，严重时喘憋。发绀和杵状指。右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。

发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多，为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎，鼻窦炎和支气管炎，肺炎以致支气管扩张症状，常见耳道流脓，鼻脓性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，严重时喘憋，常易误诊为一般慢性支气管炎，慢性肺炎，哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可伴肺不张和肺气肿，听力损害，男性不育症等，50％的患者合并右位心。

无明显性别差异，但有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲结婚史，常和其他先天性畸形(如房间隔缺损)同时存在。加强孕期保健。生后积极预防上呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应用抗生素，直至完全复原为止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素预防感染，正确的治疗可使患者拥有正常寿命。

1、一般检查

常有感染血象，低氧血症等，

2、电镜检查

确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊，检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。

3、影像学检查

肺部炎症影，支气管炎，肺炎，鼻窦炎，支气管扩张等改变，有时可伴肺不张和肺气肿；支气管造影或高分辨CT可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可见右位心，

4、黏液纤毛清除功能的检查方法

包括有糖精筛查试验，放射性气溶胶吸入肺扫描，扫描电子显微镜结合高速照相技术测纤毛摆动频率，纤支镜结合γ照相技术测支气管黏液转运速度。

根据患儿的年龄特点给以营养丰富、易于消化的食物。吃奶的患儿应以乳类为主，可适当喝点水。牛奶可适当加点水兑稀一点，每次喂少些，增加喂的次数。若发生呛奶要及时清除鼻孔内的乳汁。年龄大一点能吃饭的患儿，可吃营养丰富、容易消化、清淡的食物，多吃水果、蔬菜，多饮水。

1、治疗

关于PCD的治疗，在感染急性期应积极抗感染，加强拍背及体位引流，促进痰液排出，以保护其肺功能，尽量避免肺心病的发生。治疗同一般支气管扩张，主要是对症治疗，以抗感染为主，雾化吸入祛痰及体位引流为辅，支气管扩张药缓解喘息及气道梗阻，五官科治疗鼻窦炎及中耳炎，同时应预防其他感染。如麻疹、流感等，避免空气污染及吸烟。缓解期以增强抵抗力为主。支气管扩张患儿有黄绿色痰，多为铜绿假单胞菌等革兰阴性杆菌感染所致，故入院后经验性选用头孢他啶或亚胺培南/西司他丁钠(泰能)抗感染。

2、预后

如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。反复感染者多死于充血性心力衰竭。