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小儿埃莱尔-当洛综合征

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlossyndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、VanMeekeventⅠ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育异常症、皮肤弹性过度综合征、关节松弛-皮肤毛细血管破裂-皮肤松弛综合征、Meekeren-Ehlers-Danlos综合征、印度橡胶皮肤等。本病为先天性结缔组织缺陷病,表现为皮肤弹性过度、伤口愈合慢、关节过度伸展、血管脆性增强、外伤后出现假性肿瘤等全身性多种异常性疾病。

目录
1.小儿埃莱尔-当洛综合征的发病原因有哪些 2.小儿埃莱尔-当洛综合征容易导致什么并发症 3.小儿埃莱尔-当洛综合征有哪些典型症状 4.小儿埃莱尔-当洛综合征应该如何预防 5.小儿埃莱尔-当洛综合征需要做哪些化验检查 6.小儿埃莱尔-当洛综合征病人的饮食宜忌 7.西医治疗小儿埃莱尔-当洛综合征的常规方法

1小儿埃莱尔-当洛综合征的发病原因有哪些

小儿埃莱尔-当洛综合征根据不同临床类型,具有不同的遗传方式。本病多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。

2小儿埃莱尔-当洛综合征容易导致什么并发症

小儿埃莱尔-当洛综合征的不同类型具有不同并发症。具体如下:

1、第Ⅰ型:并发症主要有选择性关节习惯性脱位、关节腔积液。

2、第Ⅲ型:并发症主要有髌、肩、髋锁骨等关节异常、慢性脱位。

3、第Ⅳ型:并发症主要有出血、动脉破裂、消化道穿孔。

4、第Ⅴ型:并发症主要有骨关节畸形、关节血肿、先天性心脏病。

5、第Ⅸ型:并发症主要有智力低下、脐疝、腹股沟斜疝等。

3小儿埃莱尔-当洛综合征有哪些典型症状

小儿埃莱尔-当洛综合征的临床表现有以下几种:

1、皮肤

皮肤弹性过度,易变形。在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”。皮肤柔软,摸之有绒样感。轻度外伤可引起明显血肿,并形成葡萄干样假瘤。外伤伤口愈合缓慢,愈后遗留大而萎缩的瘢痕。在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。

2、关节

关节过度伸展,活动过度。肘和膝关节伸张超过180°。拇指可向手背弯曲接触前臂,其他手指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼。脊柱也可累及形成后侧凸。

3、消化道

本病常有消化道反复出血、静脉曲张、动脉瘤或静脉瘘。大动脉破裂可致死亡。

4、眼部

眼部常有血肿形成。巩膜呈蓝色。眼底有血管纹。严重者有视网膜剥离而致失明。

5、身材矮小

患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽、鼻背扁平、凸颌、垂耳、眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。

4小儿埃莱尔-当洛综合征应该如何预防

小儿埃莱尔-当洛综合征的预防方法应参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,并采取切实可行的诊治措施。

5小儿埃莱尔-当洛综合征需要做哪些化验检查

小儿埃莱尔-当洛综合征患者血、尿、便常规检查一般正常。血管脆性试验阳性。影像学检查,可发现静脉曲张、动脉瘤、静脉瘘。眼底检查,可见眼部血肿、巩膜蓝色和眼底血管纹。

6小儿埃莱尔-当洛综合征病人的饮食宜忌

小儿埃莱尔-当洛综合征患者饮食应清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果,多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

7西医治疗小儿埃莱尔-当洛综合征的常规方法

目前对小儿埃莱尔-当洛综合征尚无有效的治疗方法。预防皮肤和关节的外伤十分重要,避免不必要的手术和剧烈运动。动脉瘤破裂应做急诊外科手术。对症状明显的疝或憩室应做外科修补术。

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