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小儿远端肾小管酸中毒

肾小管酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍所导致的临床综合征,其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒,肾钙化,肾结石为特征。

目录
1.小儿远端肾小管酸中毒的发病原因有哪些 2.小儿远端肾小管酸中毒容易导致什么并发症 3.小儿远端肾小管酸中毒有哪些典型症状 4.小儿远端肾小管酸中毒应该如何预防 5.小儿远端肾小管酸中毒需要做哪些化验检查 6.小儿远端肾小管酸中毒病人的饮食宜忌 7.西医治疗小儿远端肾小管酸中毒的常规方法

1小儿远端肾小管酸中毒的发病原因有哪些

一、发病原因

原发性dRTA为常染色体显性或隐性遗传,继发性dRTA者常是由于其他疾病影响到肾小管功能所致,可见于高丙种球蛋白血症,原发性甲状旁腺功能亢进,维生素D中毒,移植肾排斥反应,髓质海绵肾,梗阻性肾病,特发性高钙尿症肾钙化,Wilson病,失盐性先天性肾上腺皮质增生症,药物及毒素导致肾损害(如锂,两性霉素B,甲苯,地高辛等)。

二、发病机制

1、发病机制dRTA的主要缺陷在于远端小管泌H+功能的不足,肾皮质集合管上皮细胞中存在一种间介细胞(intercalatedcell),其腔膜上有H+-ATP酶(质子泵),能分泌H+,H+与管腔内的NH3和NaHP04结合后以NH+4和H2PO-4形式排出体外,而髓质集合管主细胞(principalcell)具有吸收钠,排出钾的作用,这两种细胞的功能障碍可导致泌H+不足,目前认为有以下几种机制:

(1)分泌型(secretorydefect):H+-ATP酶功能障碍,小管上皮不能分泌H+。

(2)反漏型(gradientdefect):细胞膜缺陷使H+通透性增高,H+反流入小管上皮细胞。

(3)速率依赖型(rate-dependentdefect):质子泵泌H+速率下降。

(4)电压依赖型(voltage-dependentdefect):使管腔内负电位差减低,原发性dRTA的基因突变有两种,常染色体显性遗传主要涉及细胞Cl-HCO3-阴离子交换转运蛋白(AE1)基因的突变,常染色质隐性遗传则涉及质子泵B亚基的缺陷(ATP6B1)。

2、病理生理正常情况下,在远端肾小管和集合管是通过H+-Na+交换分泌H+,以调节酸碱平衡,本病时远端肾小管排H+障碍,H+在体内积聚,尿NH+4和可滴定酸(TA)排出减少,引起代谢性尿酸化障碍和酸中毒,由于远端肾小管H+-Na+交换减少,导致K+-Na+交换占优势,使大量K+丢失,造成低钾血症,同时Na+回吸收减少,引起低钠血症和继发性醛固酮增多,以增加Na+和Cl-的吸收,Cl-的潴留造成高氯血症,长期低钾使远端肾小管浓缩功能受损,出现多饮,多尿,持续酸中毒导致机体动用骨缓冲系统,骨中的钙,磷游离入血,尿钙排出增加,血钙降低,因而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺激素,促进骨质溶解破坏,减少骨质生成,使尿钙进一步增多,抑制磷的再吸收,使尿磷增多,血磷降低,碱性尿有助于浓度增高的尿钙,尿磷形成肾结石和肾实质钙盐沉着,继而引起肾间质损害,最终导致肾功能不全,枸橼酸盐是尿钙溶解的重要因素,酸中毒时,枸橼酸盐排出减少,重吸收增加,促进肾钙化。

2小儿远端肾小管酸中毒容易导致什么并发症

小儿远端肾小管酸中毒患者容易造成营养障碍,佝偻病或骨软化症,部分发生肾结石或肾钙化,晚期发展成尿毒症,少数有神经性耳聋等。

3小儿远端肾小管酸中毒有哪些典型症状

临床上可分为婴儿型及幼儿型,前者生后几个月内发病,男婴多见,为常染色体隐性遗传,后者常在2岁后出现症状,以女性多见,为染色体显性遗传,dRTA主要临床特点有:

一、发病年龄

原发性dRTA可以在生后即有临床表现,但出现典型症状时多在2岁以后。

二、慢性酸中毒表现

生长发育落后及厌食,恶心,呕吐,腹泻,便秘等慢性代谢性酸中毒表现,有时生长落后为惟一表现,不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾,肌无力或肾钙化。

三、尿浓缩功能减退多饮

多尿,不明原因脱水,还可出现脱水热,休克,系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。

四、低钾血症

肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出,系泌H+减少引起低钾血症所致,严重时影响心脏,出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。

五、佝偻病表现

骨质脱钙,骨骼软化,骨骼畸形,前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现,维生素D治疗无效。

六、肾钙化与肾结石

 肾结石常见于年长儿及成人,可与肾钙化同时或单独出现,并可伴有血尿,肾积水与泌尿道感染,结石多为磷酸钙,少数为草酸钙和鸟粪石,脓尿常持续存在,可能与肾钙化有关。

七、几种特殊的dRTA

1、兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型):见于婴儿,可早至生后1月发病,随着年龄增长,HCO3-丢失可减轻。

2、不完全性dRTA:可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒,虽尿液酸化障碍,但排NH+4多,排TA少,大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现,也有不少为散发病例或继发于其他疾病。

3、dRTA伴耳聋:为常染色体隐性遗传,男女均可患病,耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。

4、短暂性肾小管酸中毒:最早由Lightwood于1935年报道,酸中毒为一过性,可能是一些未被认识的环境因素所致,如维生素D中毒,磺胺药肾损害或汞中毒等,多在2岁左右自愈。

5、继发性dRTA:见于多种全身性疾病或肾脏疾病,患者同时具有原发病的临床表现,本病典型者诊断不难,根据生长发育落后,烦渴,多饮,多尿,顽固性佝偻病和肾钙化,肾结石等表现,血生化检查具备五低两高特征,即低血磷,低血钾,低血钙,低血钠和低二氧化碳结合力(或低血清pH值)以及高血氯,高血清碱性磷酸酶,且在酸中毒时,尿pH〉

6、即可确定诊断,下述一些诊断试验主要用于酸中毒不明显的不完全性dRTA诊断,以及用于了解dRTA是泌H+缺陷,电压依赖性缺陷(高K+性dRTA),还是梯度缺陷(反漏型)。

4小儿远端肾小管酸中毒应该如何预防

继发性RTA可见于肾小管间质性肾炎,原发性甲状腺功能亢进或甲状旁腺功能亢进,维生素D中毒,肝硬化,慢性活动性肝炎,锂中毒等,因此,积极治疗和防治上述疾病为预防继发性RTA的可靠方法。

5小儿远端肾小管酸中毒需要做哪些化验检查

1、尿pH:尿pH反映尿中H+量,dRTA时,尽管血pH〈7。35,但尿pH仍≥6。0,并且还可高达6。5,7。0以上,测定尿pH必须采用pH计,pH试纸以及尿液分析仪测定的结果不够准确,只测定尿pH有一定局限性,尿pH〈5。5并不能说明尿酸化功能一定完好,如患儿有泌NH3障碍,但由于少量H+不能与NH3结合成NH+4,尿pH仍可〈5。5,因此应同时测定尿pH与尿NH+4,以综合分析,判断。

2、尿可滴定酸及尿NH+4的测定:远端肾小管分泌的H+大部分与NH3结合成NH+4排出,另一部分以可滴定酸的形式排出,因此,尿可滴定酸与NH+4之和代表肾脏净酸排泄量,在体内酸性物质增多时,正常人尿pH可〈5。5,尿中可滴定酸及NH+4排出率可分别达25μmol/min及39μmol/min,在远端肾小管酸中毒时,两者均明显降低。

3、尿电解质及尿阴离子间隙:dRTA大多有尿钠排泄增多以及尿钙增高,尿Ca/Cr〉0。21,24h尿钙〉4mg/(kg·d),尿阴离子间隙=Na++K+-Cl-可反映尿NH+4水平,为正值时提示尿NH+4排泄减少。

4、血气分析及电解质:dRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒,不完全性dRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常,血阴离子间隙(aniongap,AG)=Na++K+-(C1-+HCO3-),正常为8~16mmol/L,增高表明体内无机酸根(如硝酸根,硫酸根)或(和)有机酸根离子等酸性产物潴积,RTA时C1-代偿了HCO3-的减低,因而AG正常,血钾降低也是dRTA的重要表现,甚至为不完全性dRTA的惟一表现,血钠及血钙可正常或降低。

5、尿二氧化碳分压检测:正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后,到达远端小管的HCO3-或HPO42-增多,前者与H+结合生成H2CO3;后者与H+结合生成H2PO4-,再与HCO3-生成H2CO3,进而生成CO2,使尿CO2分压增高,dRTA时由于泌氢障碍,尿CO2不升高,尿CO2分压与血CO2分压差值〈20mmHg,正常人〉30mmHg,6。24h尿枸橼酸dRTA时常减低,影像学检查可了解骨病情况并发现肾结石,超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石,心电图检查可发现电解质紊乱,如低钾血症和心脏损害等。

6小儿远端肾小管酸中毒病人的饮食宜忌

在饮食中注意食用含钾、含钙及富含维生素蔬菜,具体含钾高食物主要是地下块茎,如土豆、地瓜、山药等,水果如橘子、香蕉,如果肾功能还正常,补钙也是很重要的,在纠酸方面就是碳酸氢钠、碳酸钙、及看看肾病饮食。
1.饮食总则:饮食要吃得清淡一些,忌食用酒及辛辣性食物,少食油腻及含动物蛋白多的荤腥食物(如肥肉、虾、蟹等)。不同的肾脏病,饮食也不同。
2.我们正常成年人每天摄入盐量约5—6克,盐为氯化钠,碱为碳酸钠,苏打为碳酸氢钠,进食含钠的盐碱过多,容易使水潴留在人体内,诱发水肿,所以对肾性水肿患者应该控制盐碱入量,每人进盐2—3克即为低盐饮食。无盐饮食也不科学,时间长了易乏力、头晕等。
3.正常人尿量一般一天1500—2000ml,急性肾炎、急性肾衰少尿期以及肾病综合征、慢性肾衰伴少尿浮肿患者,要控制入水量(包括饮水量、食物含水量和静脉用药的液体量)。因为喝进去排不出去,水潴留在人体内加重水肿,也易加重高血压,此时水入量以尿量加500ml为宜。尿量增多后入水量可放宽。而尿量正常的患者正常饮水。另外,泌尿系感染患者如急性肾盂肾炎、尿道炎、膀胱炎等,除及时就诊服药外,多饮水、多排尿对病的康复是十分有利的。
4.肾脏病人优质蛋白饮食,每天每公斤体重0.7~1.0克,需根据尿蛋白量和肾功能指导个体。
5.有些肾脏病人病程长,恢复慢,经常互相讨论,交流信息、体会。需要说明的是,每人都有各自的特点,不要互相效仿。
6、在治疗期间,如有感冒、发烧、感染、等情况出现,应急时与专科医生联系,以便及时治疗,避免并发症加重。
7.不要暴饮暴食,不食用不洁食物。8.保持大便通畅,有利于废物的排出,减少毒物的吸收。养成规律排便的习惯,多食蔬菜、水果,必要时用软化剂。

7西医治疗小儿远端肾小管酸中毒的常规方法

一、治疗

dRTA的治疗以控制酸中毒,纠正电解质紊乱,防止骨骼畸形及肾脏钙化为原则,继发性dRTA应尽可能消除病因,对于先天性dRTA需终身坚持服药,在儿童生长发育时期尤为重要:

1、纠正酸中毒dRTA应给予2~5mmol/(kg·d)的碱性药物,以纠正酸中毒,防止各种骨病及生长落后的发生,可选用:

(1)碳酸氢钠0。2~0。4g/(kg·d),(2)Shohl合剂,含14%枸橼酸及9。8%枸橼酸钠,2~5ml/(kg·d)。

(3)10%枸橼酸钠及10%枸橼酸钾合剂,2~5ml/(kg·d)。

2、纠正电解质紊乱严重低钾者可短期服用氯化钾,长期服用易加重高氯性酸中毒,一般情况下可使用Shohl合剂或单用10%枸橼酸钾口服,剂量2~4ml/(kg·d);有低钙血症者可适当补充钙剂,如10%葡萄糖酸钙2ml/(kg·d),总量〈20ml/d。

3、骨病与肾脏钙化防治纠正酸中毒是防治骨病与肾钙化的关键,对伴有骨病者可应用维生素D制剂,如维生素D5000~1万U/d,1,25-(OH)2D3(Rocaltrol,0。25??g/d)治疗,应注意高钙血症发生,对高钙尿症,可服用上述枸橼酸制剂治疗,必要时还可加氢氯噻嗪(双氢克尿噻),2mg/(kg·d),口服,常可减轻高钙尿症,并促进溶石与排石。

4、手术治疗适用严重骨骼畸形影响功能者。

二、预后

原发性远端肾小管性酸中毒的预后一般较好,与治疗开始的早晚,是否坚持合理的治疗密切相关,如能在婴儿早期开始治疗,不但生长发育正常,且能阻止肾钙化,肾结石的发生率也明显降低,从而可防止肾实质性损害,如中止治疗,酸中毒及有关症状将复发,继发性dRTA的预后与原发病有关。


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