肠道息肉病的概述是什么
2021-08-20 3729次浏览
近来肚子有一些疼痛,我就去医院做了这方面的检查,医生说我肚子疼是因为有肠道息肉疾病,我对肠道息肉病不是很了解,肠道息肉病概述是什么?
您好,肠道息肉病通常是指家族性腺瘤性息肉病,是一种常染色体显性遗传性疾病,与5号染色体长臂上APC基因突变有关系,以多发性腺瘤性息肉为主要特征。多数患者在青少年时期发病,随着年龄的增长,息肉数目会增多,体积也会增大,结肠镜下呈大量密集分布于全结肠。数目多密集分布,几乎见不到正常粘膜,呈地毯样。如果不及时治疗,常常会造成消化道出血、梗阻等并发症,并将最终癌变。希望以上内容对您有所帮助,祝您生活愉快。
2021-08-20 11:14
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2020-12-14
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2024-07-19
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问试管染色体是检查什么病的
答
试管染色体检查主要用于检查胚胎是否存在染色体异常以及遗传性疾病。这一检查在试管婴儿辅助生殖技术中尤为重要,包括夫妻双方染色体检查和胚胎染色体检查两部分。
1.夫妻双方染色体检查:通过抽外周血检查双方染色体数目和结构,以发现如21-三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征等染色体数目异常,以及X短臂缺失导致的Turner综合征、染色体异位导致的先天性心脏病等染色体结构异常。
2.胚胎染色体检查:从体外受精的胚胎中取少量细胞进行染色体、基因检测,以判断胚胎是否存在常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,以及染色体数目异常疾病。这一检查有助于预测胎儿性别,诊断遗传病,并鉴定两性畸形等。
2024-07-04
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问试管染色体是检查什么
答试管染色体检查是辅助生殖技术中的重要环节,主要检查内容包括夫妻双方染色体检查和胚胎染色体检查。 夫妻双方染色体检查通过抽外周血,评估双方染色体数目和结构是否异常,以排查如21-三体综合征、Turner综合征等遗传病风险。胚胎染色体检查则是在胚胎移植前进行,从体外受精的胚胎中取少量细胞,进行染色体、基因检测,以明确胚胎是否正常,是否存在遗传病等,从而保障孕妇及胎儿的安全。检查方法包括核型分析、荧光原位杂交技术等,需空腹进行以提高结果准确性。
2024-07-04
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问染色体检查主要是查什么
答染色体是遗传信息的载体,主要检查是否有染色体异常或遗传性染色体疾病。对于成年人来说,一般抽血检查就够了,对于胎儿,可以在孕早期抽取绒毛进行检查;妊娠中期可抽取羊水;孕晚期可以取脐带血检查胎儿的染色体。如果胎儿染色体异常,需要产前诊断的医生要进一步评估胎儿是否可以保存,预后如何,是否会有一些不良后果。医生分析后,夫妻双方要考虑是否保留胎儿。
2022-12-26
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问染色体怎么检查
答
染色体检查是遗传学诊断的一种手段,用于评估染色体结构、数目的正常与否。检查过程通常包括:
1、样本采集:主要通过常规血液采集,获取受检者的外周静脉血样本。
2、细胞培养与DNA提取:在无菌条件下分离白细胞并进行培养,随后提取DNA进行分析。
3、分析技术:采用多种技术如染色体核型分析、荧光原位杂交、基因芯片分析等进行检测。核型分析通过显微镜观察染色体形态,荧光原位杂交和基因芯片则利用分子生物学手段对特定序列进行精确的检测。
如有染色体异常相关疑虑,建议及时就医。
2024-07-18
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问染色体检查能查出什么
答染色体检查主要用于诊断与染色体相关的遗传疾病和先天性异常。具体来说,染色体检查可以: 1.检测染色体数目异常:如21三体综合征(唐氏综合征)等,患者体内存在额外的21号染色体。 2.识别染色体结构异常:包括片段的缺失、重复、倒位或易位等,这些异常可能导致如猫叫综合征等遗传疾病。 3.筛查性染色体异常:如女性特纳综合征(缺失一条X染色体)和男性克氏综合征(多出一条X染色体),这些异常会影响个体的生殖和发育功能。 4.遗传病携带者筛查:通过检测染色体上的特定基因突变,确定个体是否为遗传病携带者。 5.肿瘤细胞染色体分析:在肿瘤学领域,染色体检查有助于分析肿瘤细胞的染色体特征,指导肿瘤的诊断和治疗。
2024-07-17