常用工具

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。

目录
1.甲基丙二酸血症的发病原因有哪些 2.甲基丙二酸血症容易导致什么并发症 3.甲基丙二酸血症有哪些典型症状 4.甲基丙二酸血症应该如何预防 5.甲基丙二酸血症需要做哪些化验检查 6.甲基丙二酸血症病人的饮食宜忌 7.西医治疗甲基丙二酸血症的常规方法

1甲基丙二酸血症的发病原因有哪些

甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加。本病起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。

2甲基丙二酸血症容易导致什么并发症

生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病,体内血液和组织中酸性物质的堆积,其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降),呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非生物原性致病因子,如外伤、压迫、血管、代谢、遗传、中毒和其他不明原因所致的脊髓灰质或白质的部分或系统病变)等。肝大和昏迷。可发生高氨血症(肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高),低血糖症,谵妄和强直痉挛。血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板、白细胞减少等。

3甲基丙二酸血症有哪些典型症状

起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷。

4甲基丙二酸血症应该如何预防

遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。遗传性代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传和临床实践相结合的产物,具有很强的实际应用价值。

5甲基丙二酸血症需要做哪些化验检查

(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。

(2)血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。

(3)羊膜腔穿刺术(amniocentesis):可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液,测定甲基丙二酸浓度,也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析,可进行产前诊断。

(4)B超可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现。

6甲基丙二酸血症病人的饮食宜忌

应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。少吃一些含蛋白质丰富的食物,例如:牲畜的奶,牛奶、羊奶、马奶等;畜肉,牛、羊、猪、狗肉等;禽肉,鸡、鸭、鹅、鹌鹑、驼鸟等;蛋类,鸡蛋、鸭蛋、鹌鹑 蛋等及鱼、虾、蟹等;还有大豆类,黄豆、大青豆和黑豆等。

7西医治疗甲基丙二酸血症的常规方法

部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整。

当前城市:
全部
【切换】