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甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症

(小儿甲基丙二酸血症)

　　甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。[详情]

别名:小儿甲基丙二酸血症

是否医保:否

发病部位:全身

挂号科室:儿科

传染性:是

治疗方法:

治愈率：

治疗周期:10年

治疗费用:市三甲医院约10000--30000

典型症状:智力发育迟缓、生长缓慢、白细胞减少、嗜睡

临床检查: 羊水生化检查、脑电图

并发症:痴呆、肝大、低血糖症

多发人群: 儿童

常用药品:

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问甲基丙二酸血症的原因

答

甲基丙二酸血症的病因很复杂，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要包括甲基丙二酰辅酶a变位酶及其辅酶钴胺素代谢缺陷。此外，临床上还有一些病例可能是由于反式钴胺素ⅱ缺乏、特殊药物治疗导致出现甲基丙二酸血症。建议前期限制蛋白质的摄入，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。

张贺洋

张贺洋副主任医师

中国医科大学附属第一医院血液科2023-01-12

问甲基丙二酸血症生存率有多少

答

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，其生存率因个体差异而异： 1、病情轻重影响生存率：轻度甲基丙二酸血症患者可能与正常人寿命相近，而重度患者则可能面临更高的风险。 2、早期诊断与治疗的重要性：早发现、早诊断、早治疗是提高甲基丙二酸血症患者生存率的关键。通过及时的干预和治疗，可以显著改善患者的预后。 3、生存率提升趋势：近年来，甲基丙二酸血症患者的生存率呈现上升趋势。同时，患儿的平均死亡周期也在延长，整体死亡率有所下降。对于疑似甲基丙二酸血症的患者，建议及时就医。

刘风主任医师

中国中医科学院西苑医院血液科2024-07-18

问血清丙氨酸氨基转移酶偏高是怎么回事

答

血清丙氨酸氨基转移酶偏高可能由多种原因引起，主要包括： 1.肝脏疾病：如肝炎、肝硬化、肝癌等，这些疾病会导致肝细胞受损，从而释放更多的丙氨酸氨基转移酶到血液中。 2.生理性因素：如剧烈运动、过度劳累、长期饮酒或服用某些药物，这些都可能暂时性地引起该酶水平升高。 3.其他疾病：如胆道系统疾病、心肌炎、肾盂肾炎等，也可能导致血清丙氨酸氨基转移酶偏高。当发现血清丙氨酸氨基转移酶偏高时，应及时就医，进行进一步检查以明确病因。

杨梓琪

杨梓琪主治医师

首都医科大学附属北京友谊医院全科2024-07-12

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