Gardner综合征属常染色体显性遗传疾病，是由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。发病机制目前还没有明确的报道，机制不明。

Gardner综合征本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

1、消化道出血：临床表现取决于出血病变的性质、部位、失血量与速度，与患者的年龄、心肾功能等全身情况也有关系。

2、感染：是由于细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。

3、肠套叠：一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。

4、癌变：由于感染、缺血等刺激，可以导致癌变可能。

5、血栓形成：动脉血栓形成时容易引起血供不足，引起肠管坏死。

Gardner综合征的临床症状主要表现为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。

1、消化道息肉病

息肉广泛存在于整个结肠，数量可达100个以上；胃和十二指肠亦多见，但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。初起可仅有稀便和便次增多，易被患者忽视；当腹泻严重和出现大量黏液血便时，才引起患者重视，但此时息肉往往已发生恶变。

2、消化道外病变

（1）骨瘤

本征的骨瘤大多数是良性的，从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生，甚至可见有茎性的巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨，四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形，如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。

（2）软组织肿瘤

有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤，也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干，是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下，表现为硬结或肿块，也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内，多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难，切除后易复发，有时会招致输尿管及肠管的狭窄。

（3）伴随瘤变

如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。

必须注意的是：临床上尚有一些不典型患者，有些仅有息肉病而无胃肠道外病变，而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。

Gardner综合征又称遗传性肠息肉综合征，是染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防。产前遗传病筛查及优生优育是本病的预防措施。

Gardner综合征患者具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者，即可确诊，也可以通过下列检查确诊：

1、X线检查

凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。

2、内镜检查

最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。

3、粪便检查

粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。

Gardner综合征饮食上要忌辛辣，较辣的食物会刺激肠胃，使血管的工作量加大。在Gardner综合征病人中营养不均衡、营养不良是常见的。因此，增进食欲、加强营养对病人的康复十分重要。

饮食要多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。

饮食方面还要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。

Gardner综合征症状严重的患者需要尽早手术治疗，手术方法包括全结肠直肠切除术和永久性回肠末端造口、结直肠切除和回肠肛管吻合术，但必须严格掌握手术适应证。

对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作，40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和直肠镜检查。