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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

  侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。

目录
1.小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病原因有哪些 2.小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征容易导致什么并发症 3.小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些典型症状 4.小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该如何预防 5.小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征需要做哪些化验检查 6.小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病人的饮食宜忌 7.西医治疗小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的常规方法

1小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病原因有哪些

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。患儿初生时正常,多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始,出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。

2小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征容易导致什么并发症

后极性白内障是小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征常见的并发症。一般发生于晚期,位于后极部皮质内,进展缓慢,终至完全混浊。此外,本病可并发青光眼、近视。神经系统的严重损害可导致运动障碍,可有癫痫发作。

3小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征有哪些典型症状

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征患儿初生时正常,多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始,逐渐出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。患儿面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤苍白,常有日光性皮炎及色素沉着,皮下脂肪薄。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩。患者大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、手足徐动、中枢性或末梢性瘫痪、神经性耳聋。

4小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征应该如何预防

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,并采取切实可行的诊治措施。

5小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征需要做哪些化验检查

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时,除依靠其临床表现外,还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种:

  1、X线检查

  检查显示颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突,椎体变平。

  2、脑电图

  脑电图示电波低电位,神经传导速度减慢。

  3、紫外线试验

  用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成。本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

  4、脑CT检查

  检查显示脑萎缩,底节和小脑有钙化等。


6小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征病人的饮食宜忌

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征饮食清淡宜富于营养,注意膳食平衡。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。忌辛辣刺激食物,以免造成病情反复的情况。

7西医治疗小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的常规方法

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无特殊治疗方法。对患儿应加强护理,防止继发性感染。皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。

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