苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因为父母双方都携带了相关的致病基因，有一定的几率会生出致病的患儿。如果父母家族中有苯丙酮尿症患者，或者第一胎是苯丙酮尿症患者，可以去在产前诊断医生的帮助下，寻求相关的基因测定把几率屏蔽到最低。那么，苯丙酮尿症是什么病呢？接下来为大家解答一下。

苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现主要表现为全身皮肤、毛发色素减轻和智力障碍，且尿和汗液中伴有鼠臭味。当孩子出现苯丙酮尿症，在出生时都正常，而在生后一般在3-6个月时出现出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。如果出现这种症状，要及早治疗，及早的治疗可以预防并发症的出现。目前主要的治疗方法就是饮食疗法，对患儿要喂一种特制的含有低苯丙氨酸的奶粉，到幼儿时期再添加辅食时候，应该以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

知识拓展：苯丙酮尿症的引起原因有哪些

1、苯丙氨酸羟化酶缺乏

对苯丙酮尿症患者进行遗传分析，发现了100多种不同的基因突变类型。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，从而导致该病。在通常情况下，苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的，不能将苯丙氨酸代谢掉，使得血液中的苯丙氨酸浓度不断上升，并通过转氨酶代谢丙酮苯丙酮酸，从而对脑组织造成损伤。

2、其他酶及物质缺乏

苯丙酮尿在代谢的过程中，还需要其他酶的参与。如果三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶等酶出现了基因缺陷，其相关活性会降低，导致四氢生物蝶呤合成障碍，血苯丙氨酸会不断升高，从而导致神经系统损害。

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