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苯丙酮尿症是什么遗传病

2024-12-26来源:彩牛养生   

导读苯丙酮尿症是由于常染色体上的基因点发生突变所致,如肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低,因此,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症及时治疗,通常预后良好,但如果忽视病情,可能会引起其他并发症。...

  一般情况下,苯丙酮尿症属于一种常见的氨基酸代谢病,属于常染色体隐性遗传病。若发现孩子出生后有不良反应,需及时就医。具体分析如下:

  苯丙酮尿症是由于常染色体上的基因点发生突变所致,如肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低,因此,苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是致病基因的携带者,孩子出生后,发病几率也高于正常人。而且,即使父母双方不发病,孩子出生后也可能会成为苯丙酮尿症的携带者,并将致病基因传递给下一代。

  苯丙酮尿症主要的症状表现有智力发育迟缓、生长发育落后、皮肤与毛发异常、特殊气味等。为了预防苯丙酮尿症,应提前进行新生儿筛查,若查出异常,需及时针对性治疗,如限制苯丙氨酸的摄入、保证其他营养物质充足等,以减少对神经系统的损害程度。

  需注意,苯丙酮尿症及时治疗,通常预后良好,但如果忽视病情,可能会引起其他并发症。同时,为了减少苯丙酮尿症的发病几率,尽量避免近亲通婚,并定期进行产前检查。

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