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甲基丙二酸血症遗传吗

2025-12-12来源:彩牛养生   

导读一般情况下,‌甲基丙二酸血症是遗传病‌,属于‌常染色体隐性遗传代谢病‌,科学照护对控制病情至关重要。饮食需严格遵循医嘱,限制蛋白质摄入,特别是蛋氨酸、苏氨酸等成分,避免毒性物质生成。保证充足能量供给,选择易消化食物,维持身体正常代谢。...

  一般情况下,‌甲基丙二酸血症是遗传病‌,属于‌常染色体隐性遗传代谢病‌,具体分析如下:

  甲基丙二酸血症具有遗传性,属于常染色体隐性遗传疾病。致病基因位于常染色体上,需父母双方均携带致病基因并同时传给子女,子女才会发病。这种基因缺陷导致体内代谢甲基丙二酸的酶活性缺失或降低,使甲基丙二酸等毒性物质在体内蓄积,损伤神经系统、肝脏、肾脏等多个器官,引发相应症状。

  科学照护对控制病情很重要。饮食需严格遵循医嘱,限制蛋白质摄入,特别是蛋氨酸、苏氨酸等成分,避免毒性物质生成。保证充足能量供给,选择易消化食物,维持身体正常代谢。密切观察精神状态、食欲及生长发育情况,定期复查肝肾功能与代谢指标。注意保暖,保持个人卫生,减少感染风险,出现异常及时与医生沟通。

参考资料:

[1]卓梦圆,运岩,张晨,等. 甲基丙二酸血症的颅脑MRI影像特征及与临床表现的对照分析[J]. 中华放射学杂志,2025,59(4):418-424.

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