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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

2025-12-12来源:彩牛养生   

导读镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病,由血红蛋白基因发生突变引起,需父母双方均携带致病基因,后代才可能患病。常染色体隐性遗传意味着致病基因位于常染色体上,不与性别相关。父母双方若均为致病基因携带者,自身通常不发病。...

  镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病,由血红蛋白基因发生突变引起,需父母双方均携带致病基因,后代才可能患病。具体分析如下:

  常染色体隐性遗传意味着致病基因位于常染色体上,不与性别相关。父母双方若均为致病基因携带者,自身通常不发病,但各自会将一个致病基因传递给后代,后代有25%的概率继承两个致病基因而患病,50%的概率成为携带者。该病症的核心是突变基因导致血红蛋白结构异常,使红细胞呈镰刀状。异常红细胞易破裂,会导致贫血,还可能堵塞血管引发组织缺氧。有家族遗传史的人群,建议进行婚前或产前基因检测,提前排查风险。

  日常生活中,做好遗传咨询可有效降低病症的遗传概率,为后代健康提供保障。

参考资料:

[1]李妤蓉.镰刀细胞贫血与胎儿血红蛋白[J].国外医学.临床生物化学与检验学分册,1997,(01):39-40.

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