爱德华兹综合征是什么

爱德华兹综合征是一种由染色体畸变引起的多发性畸形综合征。绝大多数情况是所有细胞的18号染色体全三体，少数情况是嵌合体和染色体断裂易位引起的18号染色体部分三体。该病临床表现为生长发育障碍，患儿多为过期后分娩，平均妊娠42周，出生体重低，胎盘小，多为单侧脐动脉。儿童哺乳困难，对声音反应弱，精神和运动发育迟缓，骨骼和肌肉发育不良。此外，孩子还会患上多种畸形，如枕骨突出、耳朵低畸形、眼睛小、手指形状和姿势异常、先天性心脏病、内脏器官和生殖器畸形等。