石骨症有哪些症状

石骨症，又称大理石骨、原发性脆性骨硬化，是一种罕见的骨发育障碍性疾病。其症状主要包括以下几个方面：1.贫血：石骨症患者常出现进行性贫血，这是由于骨髓腔变窄，造血组织减少所致。贫血程度与病情严重程度相关，可能导致患者生长发育迟缓、营养差。2.骨骼问题：石骨症患者易发生骨折，尤其是位于骨干部位。患者可能出现骨骼疼痛、骨骼畸形，如鸡胸、脊柱侧弯等。3.神经系统症状：由于颅底骨增厚，患者可能表现出脑神经压迫症状，如面瘫、视神经麻痹等，严重时甚至可能导致失明。4.其他并发症：石骨症还可能导致佝偻病、营养不良、智力低下等并发症。在婴幼儿中，病情进展迅速，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。