唐氏综合征是什么

　　一般情况下，唐氏综合征是一种由染色体异常导致的先天性遗传性疾病。建议及时就医，明确病因后，在医生的指导下进行对症治疗。具体分析如下：

　　正常情况下，人类有46条染色体，分为23对，而唐氏综合征患者在第21对染色体上多了一条染色体，即拥有47条染色体。这种额外的遗传物质会影响个体的发育和功能。此外，母亲高龄、遗传因素以及环境中的致畸物质可能增加患病风险。患儿生长发育迟缓，包括体格和性发育的迟缓。具体表现为运动功能发育落后、出牙延迟、肌张力低下、身材矮小、四肢偏短等。

　　怀孕后建议在怀孕16-20周进行唐氏筛查，通过抽取孕妇的血液，进行人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等检查，结合怀孕时间、孕妇体重和年龄综合判断胎儿患有唐氏综合征的风险。

参考资料：

[1]吴小燕.唐氏综合征筛查，探秘染色体[J].妈妈宝宝,2025,(03):62-63.