肝豆状核变性有哪些临床表现

　　肝豆状核变性的临床表现主要包括肝脏损害、神经系统症状、眼部异常、肾脏损伤、骨骼肌肉病变等。若出现不明原因肝损伤、肢体震颤、角膜色素环等症状，需及时到正规医院就诊检查。

　　1、肝脏损害：多为首发症状，表现为乏力、食欲减退、腹胀、黄疸，严重时出现肝硬化、腹水、肝衰竭，部分患者可伴有肝区隐痛或不适。

　　2、神经系统症状：以锥体外系症状为主，常见肢体震颤、肌张力增高、动作迟缓，还可能出现构音障碍、吞咽困难、认知减退等。

　　3、眼部异常：特征性表现为角膜K-F环，此外还可能出现屈光不正、眼肌麻痹、视力下降等，角膜色素环是重要诊断依据之一。

　　4、肾脏损伤：因铜离子沉积损伤肾小管，出现蛋白尿、血尿、尿频、尿急，严重时可导致肾功能不全、电解质紊乱。

　　5、骨骼肌肉病变：表现为关节疼痛、僵硬、活动受限，部分患者出现骨质疏松、骨折，或肌肉萎缩、无力等症状。

　　日常需严格限制铜摄入，避免食用动物肝脏、坚果、巧克力等含铜高的食物，规律服用驱铜药物，定期复查肝肾功能与铜代谢指标，适度进行康复训练，保持规律作息与均衡饮食，维护身体机能稳定。

参考资料：

[1]王媛欣,占婷婷,占晨晨,等.肝豆状核变性患者照顾者不同阶段照顾困境与需求的质性研究[J].护理学报,2025,32(16):11-16.DOI:10.16460/j.issn2097-6569.2025.16.011.