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什么是小儿半乳糖血症

2022-12-26 1492次浏览

病情描述:

我朋友前段时间跟我说她家孩子得了小儿半乳糖血症,我想知道什么是小儿半乳糖血症?

医生回答(1)
张贺洋副主任医师

中国医科大学附属第一医院

小儿半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征,伴有血液半乳糖增加。半乳糖代谢中三种相关酶中的任何一种先天缺陷,都会导致半乳糖血症。与半乳糖代谢相关的三种酶的活性约为正常人的1/2,而纯合子酶的活性明显降低,但其病因尚不清楚,肝脏、肾脏和脑组织是涉及的主要器官。建议一定要积极的进行治疗,以免耽误最佳治疗时机。

2023-02-28 19:11

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