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地中海性贫血也称为海洋性贫血,是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或者是一种以上珠蛋白链合成异常减少、缺乏,导致的珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血,它可以造成溶血、无效红细胞生成。

以及不同程度的小细胞低色素贫血为特征,主要为α和β地中海贫血两类,分别累计α和β珠蛋白基因。还有少见类型是由于其他珠蛋白基因异常所导致的。

本病有世界性的分布,多见于东南亚地中海区域,我国西南、华南一带为高发的地区。它是一种遗传性的溶血性贫血,所以是有地域性的。
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