唐氏筛查二十一三体高危怎么办

唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称。是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。那么，唐氏筛查二十一三体高危怎么办呢？接下来为大家解答这个问题。

唐氏筛查二十一三体高危怎么办

一般来说，唐氏筛查的结果是概率问题；根据孕妇血清、化验、孕周、体重等测出胎儿罹患唐氏儿的危险系数，但是高危并不代表确诊。当测验结果大于1/270时，为高危人群；表明胎儿患唐氏综合征的危险性比较高。当唐氏筛查出现高危结果时，可以做的检查有无创基因检测、羊水穿刺产前诊断。无创基因检测，是通过抽母体末梢血，游离出胎儿染色体成分，找到21号、18号和13号染色体，查找染色体数目有没有异常。羊水穿刺产前诊断，是抽取羊水培养胎儿染色体；产前诊断是更准确的确诊结果，无创基因检测只是一种精确度比较高的筛查。

知识拓展：唐氏筛查主要筛查什么病

1、染色体是否异常

唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否存在异常。通常包括筛查18三体、21三体这两种疾病，能够在很大程度避免胎儿因染色体异常出现先天性缺陷的风险。

2、开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷包括脊膜膨出这些疾病；而唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险，还有临界风险。如果出现高风险，说明唐氏筛查有高度疑问，这种情况下需进一步羊水穿刺，或进行无创DNA检查，来进一步明确胎儿是不是有异常。

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