什么是特纳氏综合征
2021-11-19 3004次浏览
我今天带孩子到医院进行检查,医生说我存在特纳氏综合症,什么是特纳氏综合征?
特纳氏综合征是属于先天性卵巢发育不全,主要是染色体畸形引起的病情。通常会表现为身材矮小,整体看起来就像是一个儿童,有时候看起来又像是一个成年人,也是属于一种内分泌类的疾病,病情主要是母亲携带,男女都可患此疾病。
2021-11-19 09:48
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2024-11-06
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问白化病是什么病
答白化病是一种由基因突变引发的先天性单基因遗传病,主要特征是黑色素或黑色素体生物合成缺陷,导致皮肤、眼睛或毛发等部位出现色素减退或缺失。治疗白化病目前并无特效方法能完全恢复,但可以采取一系列措施来减轻病症和痛苦,包括一般治疗,如避免长时间暴露在阳光下、使用防晒措施;药物治疗,如使用抗炎药物缓解皮肤不适;物理治疗,如激光治疗和紫外线照射治疗;手术治疗,如植皮手术等。此外,心理治疗也很重要,帮助患者排解不良情绪。
2024-06-05
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问白化病是什么遗传
答白化病是一种常见的隐性遗传的单基因遗传疾病。白化病主要是由于患者体内黑色素细胞合成黑色素的一些关键基因出现异常,而无法正常的合成黑色素,导致患者皮肤眼睛毛发的出现色素缺失的一种疾病。该病主要是由于父亲或母亲染色体上都携带有易感基因所致,一般发生于近亲结婚的子女。
2022-05-25
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问白化病是什么遗传
答白化病是一种由基因突变引起的先天性单基因遗传病,主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。其遗传方式多样,主要包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传意味着致病基因位于常染色体上,需要父母双方均携带致病基因,子女患病概率为25%。而X连锁隐性遗传则与X染色体相关,常见于男性患者。白化病的全球患病率大约为1:17000,即平均每17000人中有1人患白化病。由于白化病目前无法根治,患者需做好日常防护,避免长时间暴露在阳光下,同时定期接受眼科检查。
2024-06-26
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问白血病恶化是什么症状
答白血病加重后,贫血症状会逐渐加重,患者脸色越来越苍白。没有力量,甚至不能起床,一个人不能照顾自己。症状就是出血的表现。因为白血病患者骨髓造血衰竭,血小板会越来越少。症状是感染患者反复发热的原因,最常见的是感染。
2022-12-26
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问白塞病是什么病
答白塞病是一种多器官、多系统的自体免疫疾病,其主要病理变化为血管炎。其主要症状有口腔溃疡、眼葡萄膜炎、生殖器溃疡三联征、关节炎、多发性血管堵塞、皮肤、消化道、神经系统损害等。目前,白塞病的病因、发病机理尚不清楚,已有研究表明,其与病原体感染、遗传等因素有关。
2022-06-28