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唐氏综合征被称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是小儿染色体病中最常见的一种,发病率比较高,一般是随着孕妇年龄的增高,发病率也会增加。该病60%的患儿在胎内早期即夭折流产,存活的患儿有明显的智力落后,还有特殊的面容、生长发育畸形和多发性的畸形。

唐氏综合征的主要特征为智力落后、特殊的面容和生长发育的迟缓并可能伴有多种畸形,这种畸形主要是由于染色体的畸变引起来的,像特殊面容里的表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼呐外眦上斜、智力落后是最突出最严重的临床表现。
绝大部分的患儿有不同程度的智力发育障碍,随着年龄的增长逐渐的明显,生长发育的落后就是孩子出生的时候生长和体重都比正常的孩子低、生后体格发育、动作发育都比较迟缓,身材也矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙也比较迟,而且出牙的顺序异常,同时孩子的四肢是比较短小,并且韧带松弛,关节可以过度的弯曲,肌张力比较低。

腹膨隆,有时可能还会有脐疝、手指短粗,还会有其他方面的畸形,比如隐睾或长大以后没有生育能力、女孩没有月经等。
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