问胎儿染色体怎么检查

答胎儿染色体检查可分为筛查和诊断。筛查包括孕妇血清学检查，即唐氏筛查，或胎儿DNA无创产前筛查，这两种检查的结果可以表明胎儿染色体异常的风险。如果孕妇的病史或上述检查提示胎儿有染色体异常的高风险，可在孕11-13 6周进行绒毛活检或羊膜腔穿刺及羊水抽吸，如果错过了上述时机，脐静脉穿刺是可行的，可以对获得的绒毛、羊水或脐带血进行检测，获得胎儿染色体结果，从而确认胎儿是否存在染色体异常。

问试管染色体是检查什么

答试管染色体检查是辅助生殖技术中的重要环节，主要检查内容包括夫妻双方染色体检查和胚胎染色体检查。 夫妻双方染色体检查通过抽外周血，评估双方染色体数目和结构是否异常，以排查如21-三体综合征、Turner综合征等遗传病风险。胚胎染色体检查则是在胚胎移植前进行，从体外受精的胚胎中取少量细胞，进行染色体、基因检测，以明确胚胎是否正常，是否存在遗传病等，从而保障孕妇及胎儿的安全。检查方法包括核型分析、荧光原位杂交技术等，需空腹进行以提高结果准确性。

问什么是染色体核型分析

答染色体核型分析是分析染色体长度、着丝点位置、臂比、体型等特征，在生物细胞中，以中期染色体为研究对象。 正常人的体细胞染色体数目为46条，具有确定的形状和结构，染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常，染色体异常引起的疾病为染色体疾病。染色体核型分析后，根据染色体结构和数目的变化，可以判断生物的病因。 临床染色体检查的目的是发现染色体异常，诊断染色体异常引起的疾病。

问什么是瞳孔异色

答瞳孔异色又被称为虹膜异色，属于身体的一种特异情况。正常的瞳孔颜色是黑色，如果出现相关屈光间质或眼球组织的病变，瞳孔可能会变为其他颜色。比如患有先天性白内障的患儿，瞳孔区由于浑浊的晶体遮挡，可能会出现灰白色。玻璃体积血的患者，瞳孔区可能会变为橘红色。

问什么是瞳孔异色

答瞳孔异色，也被称为虹膜异色，是指眼睛的虹膜呈现出不同的颜色。这种现象主要是由于虹膜组织的色素沉着和分布差异造成的。瞳孔异色可以是双眼异色，即两只眼睛的颜色不同；也可以是单眼异色，即同一只眼睛的虹膜上呈现一种以上的颜色。瞳孔异色可以由生理因素引起，如遗传因素，家族中若有成员存在异色虹膜，其后代也可能会出现这种情况。此外，病理因素如虹膜炎、虹膜角膜内皮综合征等也可能导致瞳孔异色。瞳孔异色症的诊断需要综合考虑多种因素，包括交感神经损伤、Parry-romberg综合征等罕见疾病的鉴别。

问XYY染色体综合征有哪些症状

答xyy综合征又称为超雄综合征。比正常人多了一条y染色体，在染色体核型的分析上，就是表现为Y染色体的增多，主要的临床特征是身高特别的高，智能低下、弱智，语言能力发育能力较晚、表达、叙述的能力差，脾气暴躁、易激动等表现。现在也有认为xyy综合征病人除体貌和心理特征和常人有所不同外，其他方面无明确的不同。病人可以正常结婚生育，患者生育能力变化很大，可能不育亦也可能生育能力低下。

问XYY染色体综合征有哪些症状

答XYY染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，它的主要特征： 1.生育能力下降：XYY综合征的男性患者往往面临生育能力降低的问题，这可能与染色体异常有关。 2.身材高大：患者往往表现出异常的身高，这可能与多出的Y染色体影响生长发育有关。 3.智力轻度受损：患者可能表现出智力轻度受损的症状，如语言表达能力较差、思维迟缓等。 4.行为异常：XYY综合征患者可能出现行为异常、性格暴躁、易怒以及攻击性强等表现。 这些症状可能会对患者的日常生活和社会功能造成影响。XYY染色体综合征的发病率在男性新生婴儿中约为1/500到1/1000，虽然罕见但并非完全不可见。

问染色体检查有哪些注意事项

答染色体检查要注意放松心情、禁食、不要接触有毒有害物质等。 1、放松心情，注意规律作息，不要熬夜，不要过度劳累。 2、注意染色体检查前禁止饮食，因为染色体检查是空腹血，检查前注意不要吃油腻的食物。 3、抽血前注意不要接触有毒有害物质，如辐射、病毒，避免发烧等。

问哪些人群需要做染色体检查

答1、生殖功能障碍者：不孕不育、多次流产、畸胎瘤等生殖功能障碍的夫妇中，至少有7% ~ 10%是染色体异常的携带者。携带者本身往往不会生病，但由于其生殖细胞染色体异常，会导致不育、流产、畸胎瘤等生殖功能障碍。 2、第二性征异常者：常见于女性，如原发闭经、性腺发育不良、身材矮小、肘外翻、盾胸和轻度智力低下、阴毛和腋毛少或无、毛发发育后发际线低、不孕等，要考虑是否存在X染色体异常。 3、外生殖器的两性畸形：对于外生殖器分化模糊的患者，很难根据外生殖器的外观正确判断性别。性染色体检查有助于明确诊断。

问垂体异常有什么症状

答垂体异常会发生低血糖、便秘等症状。鞍区肿瘤术后、创伤性脑损伤、自发性蛛网膜下腔出血、缺血缺氧性疾病等导致垂体功能减退的症状，如垂体-肾上腺皮质轴功能减退所致的乏力、低血糖、低血压等症状。腺垂体甲状腺轴功能减退所致的浮肿、便秘、心率减慢、少汗等症状。

问孩子得病染色体可以查什么

答如果胎儿已经出生，怀疑有遗传性疾病，这种情况需要去相应的科室来进行检查，例如如果怀疑神经系统的遗传疾病，需要到神经科来就诊。如果在孕期怀疑胎儿染色体有畸形，针对夫妻双方进行筛查，这种情况需要来产科或遗传科来就诊。

问孩子得病染色体可以查什么

答孩子得病后，通过染色体检查可以深入了解其遗传信息，染色体检查主要有： 1.染色体数目异常检测：检查是否存在染色体数目增多或减少，如常见的21三体综合征（唐氏综合征），即第21号染色体多了一条。 2.染色体结构异常检测：检查染色体是否存在结构上的异常，如缺失、重复、倒位、易位等，这些异常可能导致多种遗传性疾病。 3.性染色体异常检测：针对性染色体（X、Y）进行检查，以发现与性染色体相关的遗传问题，如特纳综合征（女性缺失一条X染色体）和克氏综合征（男性多一条X染色体）。 4.遗传病携带者筛查：检查孩子是否携带某些遗传疾病的基因突变，为遗传咨询和生育指导提供依据。

问染色体检查有几种检测方式

答染色体检查一般有一种检测方式。染色体检查的方式是采血，检测的血样是静脉血。 染色体检查是一种常见的遗传学检查方法，检查方式是静脉采血，比较简单，但是血样培养后期比较长，一般需要3周左右才能出具检测报告。 检查前要预防感染、发烧等，并避免抗生素、吸烟、饮酒等因素的干扰，以免干扰检测结果。需要注意的是，染色体检查属于基因检查，检查前需要签署基因检查知情同意书和相关基因检查文件。

问脑垂体异常的早期症状

答

脑垂体异常的早期症状主要包括：

1.激素水平异常：脑垂体负责分泌多种激素，包括生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等。因此，垂体异常可能导致相关激素水平异常，如生长激素过多（巨人症或肢端肥大症）、生长激素过少（儿童生长迟缓）、甲状腺功能亢进或减退、肾上腺功能异常等。

2.视力受损：由于视神经经过垂体，垂体异常可能影响视神经的正常功能，导致视力模糊、视野缺损等症状。

3.头痛和嗅觉减退：垂体异常如肿瘤压迫可能导致颅内压增高，引起头痛；同时，嗅觉中枢功能受损可能导致嗅觉减退。

4.其他症状：根据受影响的激素种类不同，还可能出现体重变化、血压异常、血糖控制不佳等症状。

这些仅为脑垂体异常的部分早期症状，若出现相关症状，建议及时就医。

问试管染色体是检查什么病的

答

试管染色体检查主要用于检查胚胎是否存在染色体异常以及遗传性疾病。这一检查在试管婴儿辅助生殖技术中尤为重要，包括夫妻双方染色体检查和胚胎染色体检查两部分。

1.夫妻双方染色体检查：通过抽外周血检查双方染色体数目和结构，以发现如21-三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征等染色体数目异常，以及X短臂缺失导致的Turner综合征、染色体异位导致的先天性心脏病等染色体结构异常。

2.胚胎染色体检查：从体外受精的胚胎中取少量细胞进行染色体、基因检测，以判断胚胎是否存在常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，以及染色体数目异常疾病。这一检查有助于预测胎儿性别，诊断遗传病，并鉴定两性畸形等。

问脑垂体异常有什么症状

答脑垂体异常有什么症状需要根据患者的具体情况判断。生长激素分泌增多的患者可能表现为肢端肥大症或者巨人症；ACTH分泌增多可能导致库欣综合征的表现，主要是满月脸、水牛背等。若垂体肿瘤相对比较大，患者会有头疼表现，如果视神经受压，可能有视野缺损，如果周围颅神经受影响，可能有相应体征。

问染色体有问题能生孩子吗

答染色体有问题是否能生孩子，需要根据染色体异常的严重程度来具体分析。 染色体异常可能包括数目异常和结构异常，这些异常对生育力的影响各不相同。如果染色体异常较轻，且遗传率较低，有可能生孩子。如果染色体异常严重，出现明显的临床症状且遗传率较高，则可能不适合生育，以免导致胎儿发育异常。因此，若检查出染色体有问题，建议及时就医，进行遗传学检查，并在医生的指导下做出决策。